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所在单位：
生命科学学院
学历：
博士研究生毕业
性别：
女
学位：
博士
职称：
教授
毕业院校：
新加坡国立大学
学科：
生物化学与分子生物学
发育生物学
论文成果
当前位置:
中文主页
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论文成果
LRP4与人类罕见遗传病
影响因子：
0.0
DOI码：
10.13376/j.cbls/2018101
发表刊物：
生命科学
关键字：
LRP4;CLS并指症;先天性肌无力症;二型硬化性骨病;信号通路;
摘要：
低密度脂蛋白受体相关蛋白4（low-density20lipoprotein20receptor-related20protein204,LRP4）在2010年被报道确认为CLS型并指综合征（Cenani-Lenz20syndactyly20syndrome）的致病基因,相继有文献报道了LRP4的突变会造成17型先天性肌无力症（myasthenic20syndrome,congenital2017）和二型硬化性骨病（sclerosteosis202）。LRP4参与调节经典WNT信号通路和MAPK/JNK信号通路,在神经肌肉接头中与MUSK/AGRIN组成复合物,调节突触后转化。LRP4参与肢端、神经肌肉接头、肾脏、乳腺和牙齿的发育形成,参与骨代谢进程。现将重点介绍LRP4在人类中所引起的3种单基因疾病和从遗传发育角度综述目前关于LRP4的研究进展,对未来深入研究LRP4在脊椎动物早期发育中的功能机制提供一定的参考。
备注：
北大核心、CSTPCD
论文类型：
期刊论文
学科门类：
理学
一级学科：
生物学
文献类型：
J
卷号：
30
期号：
8
页面范围：
855-861
是否译文：
否
发表时间：
2018-08-27
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