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  • 所在单位:生命科学学院
  • 学历:博士研究生毕业
  • 性别:
  • 学位:博士
  • 职称:教授
  • 毕业院校:新加坡国立大学
  • 学科:生物化学与分子生物学
    发育生物学
论文成果
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短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制
  • 影响因子:0.0
  • DOI码:10.13376/j.cbls/2018101
  • 发表刊物:生命科学
  • 关键字:LRP4;CLS并指症;先天性肌无力症;二型硬化性骨病;信号通路;
  • 摘要:低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-density20lipoprotein20receptor-related20protein204,LRP4)在2010年被报道确认为CLS型并指综合征(Cenani-Lenz20syndactyly20syndrome)的致病基因,相继有文献报道了LRP4的突变会造成17型先天性肌无力症(myasthenic20syndrome,congenital2017)和二型硬化性骨病(sclerosteosis202)。LRP4参与调节经典WNT信号通路和MAPK/JNK信号通路,在神经肌肉接头中与MUSK/AGRIN组成复合物,调节突触后转化。LRP4参与肢端、神经肌肉接头、肾脏、乳腺和牙齿的发育形成,参与骨代谢进程。现将重点介绍LRP4在人类中所引起的3种单基因疾病和从遗传发育角度综述目前关于LRP4的研究进展,对未来深入研究LRP4在脊椎动物早期发育中的功能机制提供一定的参考。
  • 备注:北大核心、CSTPCD
  • 论文类型:期刊论文
  • 学科门类:理学
  • 一级学科:生物学
  • 文献类型:J
  • 卷号:30
  • 期号:8
  • 页面范围:855-861
  • 是否译文:
  • 发表时间:2018-08-27