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所在单位：
生命科学学院
学历：
博士研究生毕业
性别：
女
学位：
博士
职称：
教授
毕业院校：
新加坡国立大学
学科：
生物化学与分子生物学
发育生物学
论文成果
当前位置:
中文主页
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论文成果
短指(趾)症及指(趾)骨发育的分子调控机制
影响因子：
0.0
DOI码：
10.16288/j.yczz.19-100
发表刊物：
遗传
关键字：
短指(趾)症;信号传导通路;Hedgehog;NOTCH;WNT;BMP;
摘要：
短指（趾）症（brachydactyly,20BD）是一类指（趾）骨或掌（跖）骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变。从临床表型上短指（趾）症可以分为单纯型短指（趾）症以及包含短指（趾）症状的综合征,其中单纯型短指（趾）症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型。作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指（趾）症的深入研究,大多数单纯型短指（趾）症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现。虽然短指（趾）症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路。这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指（趾）骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。本文在目前对短指（趾）症的分类基础上,详细综述了短指（趾）症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指（趾）骨形成的分子机制,以期为短指（趾）症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考。
备注：
北大核心、CSTPCD
论文类型：
期刊论文
学科门类：
理学
一级学科：
生物学
文献类型：
J
卷号：
41
期号：
12
页面范围：
1073-1083
是否译文：
否
发表时间：
2019-12-30
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