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DOI number:10.16288/j.yczz.19-100

Journal:遗传

Key Words:短指(趾)症;信号传导通路;Hedgehog;NOTCH;WNT;BMP;

Abstract:短指（趾）症（brachydactyly,20BD）是一类指（趾）骨或掌（跖）骨的异常缩短或缺失而造成的手/足畸形病变。从临床表型上短指（趾）症可以分为单纯型短指（趾）症以及包含短指（趾）症状的综合征,其中单纯型短指（趾）症又分为5种类型:BDA、BDB、BDC、BDD和BDE,而每一类型又分为不同的亚型。作为一类重要的分子疾病家族,随着对每种短指（趾）症的深入研究,大多数单纯型短指（趾）症和部分综合征的致病基因及其分子机制逐渐被发现。虽然短指（趾）症在表型上高度多样化,但在分子水平上这些致病基因主要影响Hedgehog、NOTCH、WNT和BMP等信号传导通路。这些信号传导通路组成了一个复杂的信号调控网络,在指（趾）骨及关节的不同发育阶段发挥着不同的作用,其中BMP信号传导通路扮演着至为关键的角色。本文在目前对短指（趾）症的分类基础上,详细综述了短指（趾）症相关致病基因及所影响的信号通路等方面的最新进展,旨在探讨指（趾）骨形成的分子机制,以期为短指（趾）症的临床诊断以及人类骨骼发育的分子调控机制研究提供参考。

Note:北大核心、CSTPCD

Indexed by:Journal paper

Discipline:Natural Science

First-Level Discipline:Biology

Document Type:J

Volume:41

Issue:12

Page Number:1073-1083

Translation or Not:no

Date of Publication:2019-12-30