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DOI number:10.13376/j.cbls/2018101

Journal:生命科学

Key Words:LRP4;CLS并指症;先天性肌无力症;二型硬化性骨病;信号通路;

Abstract:低密度脂蛋白受体相关蛋白4（low-density20lipoprotein20receptor-related20protein204,LRP4）在2010年被报道确认为CLS型并指综合征（Cenani-Lenz20syndactyly20syndrome）的致病基因,相继有文献报道了LRP4的突变会造成17型先天性肌无力症（myasthenic20syndrome,congenital2017）和二型硬化性骨病（sclerosteosis202）。LRP4参与调节经典WNT信号通路和MAPK/JNK信号通路,在神经肌肉接头中与MUSK/AGRIN组成复合物,调节突触后转化。LRP4参与肢端、神经肌肉接头、肾脏、乳腺和牙齿的发育形成,参与骨代谢进程。现将重点介绍LRP4在人类中所引起的3种单基因疾病和从遗传发育角度综述目前关于LRP4的研究进展,对未来深入研究LRP4在脊椎动物早期发育中的功能机制提供一定的参考。

Note:北大核心、CSTPCD

Indexed by:Journal paper

Discipline:Natural Science

First-Level Discipline:Biology

Document Type:J

Volume:30

Issue:8

Page Number:855-861

Translation or Not:no

Date of Publication:2018-08-27