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DOI number:10.13376/j.cbls/2020138

Journal:生命科学

Key Words:LPIN1;PAP1;肌红蛋白尿症;肌病;脂质代谢紊乱;2型糖尿病;

Abstract:Lipin201是磷脂酸磷酸水解酶家族重要成员之一,在脂质合成中起着关键作用,同时也作为转录辅助活化因子调节脂质代谢相关基因的表达。LPIN1在人体脂肪组织、骨骼肌、周围神经系统均高表达,LPIN1突变会引起人类肌红蛋白尿症、肌病、脂代谢紊乱及2型糖尿病。该文从分子和遗传角度阐述人类LPIN1与以上四种疾病的内在联系,为该基因功能的深入研究以及相关疾病的诊断和治疗提供参考

Note:北大核心、CSTPCD

Indexed by:Journal paper

Discipline:Natural Science

First-Level Discipline:Biology

Document Type:J

Volume:32

Issue:11

Translation or Not:no

Date of Publication:2020-11-08