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DOI number:10.13417/j.gab.035.000528

Journal:基因组学与应用生物学

Key Words:PAX6基因;基因突变;先天性无虹膜症;

Abstract:先天性无虹膜症是一种罕见的人类眼部遗传病,通常由常染色体显性突变引起。主要表现为先天性虹膜缺失或者发育不全,伴随多种眼部异常。其致病基因为PAX6,是PAX家族的成员之一,1991年被定位克隆,从此揭示它对眼发育至关重要的调节作用。我们综述了PAX6蛋白在眼部发育过程中的作用及PAX6基因突变导致的一些眼发育异常,着重总结了先天性无虹膜症的临床表现、研究进展,并对PAX6基因突变数据库的相关数据进行了分析。

Note:北大核心、CSTPCD

Indexed by:Journal paper

Discipline:Medicine

First-Level Discipline:Basic Medicine

Document Type:J

Volume:35

Issue:3

Page Number:528-534

Translation or Not:no

Date of Publication:2016-03-08